LE CARDIOPATIE CONGENITE

Le cause

Due sono le domande più comuni fatte dai genitori di bambini nati con una cardiopatia congenita: "Perchè nostro figlio è nato con una malformazione del cuore?", "Abbiamo fatto qualcosa di sbagliato, provocando il difetto cardiaco del nostro bambino?" .

Le conoscenze attuali sulle cause delle cardiopatie congenite possono essere riassunte in tre punti:

1. In una minoranza di casi (8%) le cardiopatie congenite rappresentano un aspetto di una malattia più vasta, dovuta ad una alterazione dei cromosomi, che si stabilisce al momento del concepimento. L'alterazione cromosomica più comune è la sindrome di Down, che è dovuta alla presenza di tre cromosomi 21 invece che di due. La sindrome di Down colpisce circa 1/700 nati : di questi circa il 45% ha una cardiopatia congenita.

2. In altri casi il numero dei cromosomi è normale, ma uno o più di uno dei geni contenuti nei cromosomi sono alterati e determinano malattie che includono tra le proprie manifestazioni le cardiopatie congenite.

3. In altri casi la causa della cardiopatia è l'esposizione dell'embrione umano ad un teratogeno (un qualcosa in grado di alterare il normale sviluppo dell'embrione). La rosolia sofferta dalla madre durante il primo trimestre di gravidanza è un teratogeno perchè in molti casi provoca una malformazione cardiovascolare del nascituro, comunemente associata a malformazioni di altri organi. Effetto teratogeno può esserci per l'assunzione esagerata di alcool da parte della madre, teratogeni possono essere alcuni farmaci assunti dalla madre (litio, anticonvulsivanti), infezioni virali materne, esposizione della madre (e quindi del feto) a radiazioni o a particolari sostanze chimiche. Anche il diabete materno aumenta la possibilità di avere malformazioni cardiovascolari nel nascituro. Poichè la formazione del cuore si realizza molto precocemente nella gravidanza, solo se l'esposizione fetale del teratogeno avviene in questa fase il feto potrà sviluppare una malformazione cardiaca.

4. Nella grande maggioranza dei casi la cardiopatia si verifica per ragioni che non conosciamo e che non possiamo verificare. Questo vuol dire che non è possibile impedire il verificarsi di cardiopatie congenite. Anche i precedenti in famiglia non sono fondamentali, anche se possono avere una certa importanza. Se una coppia ha già avuto un bambino cardiopatico il rischio di averne altri aumenta leggermente: in generale il rischio di avere un figlio cardiopatico è minore di una su cento nascite, in una coppia che ha già un figlio affetto il rischio può salire sino a due-tre su cento nascite. Il rischio di ricorrenza di cardiopatia è un pò più alto se la madre o il padre sono portatori di una cardiopatia.