LE CARDIOPATIE CONGENITE

Le manifestazioni cliniche
Un problema cardiaco si può manifestare con diversi sintomi che allarmano i genitori e li inducono a consultare il medico, il quale, a sua volta, metterà in evidenza dei segni, per esempio un soffio cardiaco, che lo indirizzano nella diagnosi.

La riduzione della tolleranza allo sforzo è il sintomo più comune presentato da un bambino che abbia delle difficoltà cardiache. Questo in un lattante si evidenzia con la comparsa di affaticamento durante il pasto. Infatti nei lattanti l'attività pił dispendiosa in termini di impegno muscolare è il pasto e perciò, se la funzione cardiaca è limitata, il lattante è costretto a riposarsi frequentemente mentre si alimenta, manifestando segni di affaticamento. Spesso non riesce ad alimentarsi con quantitativi sufficienti, per cui la crescita rallenta e, nei casi più gravi, può arrestarsi. Un altro sintomo comume è la difficoltà respiratoria associata ad una sudorazione eccessiva. Nei bambini più grandi la riduzione della tolleranza allo sforzo si manifesta specialmente nel gioco, quando non riescono a seguire i compagni e sono costretti a fermarsi perchè affaticati, con un respiro affannoso, un colorito pallido ed una sudorazione abbondante.

La cianosi è un altro sintomo comune che riguarda i bambini con particolari tipi di cardiopatie che vengono definite cianogene. La cianosi consiste nel colorito blu-viola della cute e delle mucose (labbra e lingua) ed è dovuta al fatto che il sangue che arriva agli organi ed ai tessuti corporei attraverso le arterie non è sufficientemente ossigenato. In effetti il sangue pienamente ossigenato ha un colore rosso vivo, mentre quanto minore è il contenuto di ossigeno tanto più il colore del sangue diventa blu. Ci sono due cause principali di cianosi: cause cardiache in cui il sangue venoso (povero di ossigeno e di colore blu) a causa di una malformazione cardiaca, non passa attraverso i polmoni, ma viene inviato direttamente nell'aorta e nelle altre arterie, senza essersi ossigenato; cause polmonari quando i polmoni non svolgono regolarmente la loro funzione. Le cardiopatie congenite cianogene sono numerose: le più comuni sono la tetralogia di Fallot, la trasposizione completa delle grandi arterie e l' atresia della tricuspide. La presenza di cianosi determina una mancanza di ossigeno per gli organi e per i tessuti, le cui conseguenze sono che il bambino si affaticherà più facilmente, avrà delle potenzialità ridotte in termini di attività fisica, potrà avere una crescita ritardata e presenterà un rigonfiamento delle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi, associato ad unghie più convesse del normale (fig.3.1). Quest'ultimo segno compare per cianosi di grado non lieve e viene chiamato clubbing o ippocratismo digitale (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino di orologio). L'organismo reagisce alla cianosi producendo un maggior numero di globuli rossi. Questo fenomeno si chiama policitemia ed è utile perchè con un numero maggiore di globuli rossi aumenta la capacità del sangue di trasportare l'ossigeno. In questo modo l'organismo cerca di supplire alla carenza di ossigeno. Nel caso di cianosi gravi e di lunga durata il numero dei globuli rossi diventa eccessivo ed il sangue diventa più denso e avrà difficoltà a circolare, potendo causare disturbi alla circolazione cerebrale. I bambini con un sangue più denso del normale sono più sensibili alla disidratazione, che contribuirebbe a rendere il sangue ancora più denso. Per questo i bambini cianotici devono evitare il gran caldo e devono sempre avere da bere a sufficienza. Anche l'esposizione al freddo è mal tollerata, poichè il freddo aumenta il consumo di ossigeno da parte dei tessuti. Quanto all'attività fisica nel bambino cianotico, la regola principale è di lasciarlo libero di trovare il proprio limite e di non obbligarlo mai a svolgere attivitą fisiche che non vuole fare.

In alcune circostanze un colorito cianotico può essere considerato normale. L'acrocianosi neonatale è il colorito cianotico che talvolta si può riscontrare alle mani e ai piedi di un neonato sano. Questo colorito allarma facilmente le mamma, ma è una falsa cianosi dovuta all'immaturità della circolazione periferica del neonato, che comporta un rallentamento della circolazione nelle mani e nei piedi. Un'altra condizione in cui un lattante sano può diventare cianotico è quando piange vigorosamente trattenendo il respiro. Infine alcuni bambini fanno sorgere nei genitori il sospetto di cianosi perchè hanno una colorazione leggermente bluastra intorno alla bocca, quando è freddo o quando il bambino si bagna con l'acqua fredda. Anche questo è un fenomeno normale che si riscontra in molti bambini con capelli biondi e con pelle chiara. Il colorito bluastro intorno alla bocca è legato al fatto che, attraverso una pelle poco pigmentata, per il rallentamento della circolazione indotto dal freddo, è possibile vedere il colore del sangue venoso.

L'insufficienza cardiaca è un insieme di sintomi e segni clinici che derivano dall'incapacità del cuore di svolgere la sua funzione normale. Nell'insufficienza cardiaca il quantitativo di sangue pompato dal cuore (gettata cardiaca) è diminuito, gli organi non ricevono sangue a sufficienza ed il loro funzionamento è ridotto. Per esempio i muscoli non possono lavorare regolarmente ed il bambino si affaticherà con facilità, i reni avranno un funzionamento ridotto ed il bambino urinerà di meno, per cui accumulerà dei liquidi nel sangue e nei tessuti. Un'altra conseguenza del malfunzionamento del cuore è che la pressione nelle vene che arrivano al cuore aumenta. A livello polmonare l'aumento della pressione venosa e l'accumulo di liquidi può provocare da una semplice difficoltà respiratoria all'edema polmonare. A livello del fegato l'aumento della pressione nella parte destra del cuore, insieme all'accumulo dei liquidi, provoca l'ingrandimento del fegato (epatomegalia). L'aumento della pressione venosa e la ritenzione dei liquidi sono responsabili anche dell'edema periferico, che consiste nel rigonfiamento dei tessuti degli arti inferiori, che appaiono gonfi.

Le palpitazioni cardiache sono la sensazione di un cuore che batte troppo rapidamente o irregolarmente. L'aumento del numero dei battiti del cuore si verifica normalmente durante uno sforzo o una emozione, ma in alcune persone il cuore può improvvisamente cominciare a battere più velocemente o irregolarmente in situazioni di calma, senza una ragione apparente. Questo genera la sensazione di palpitazione che il più delle volte è causata da un'alterazione del ritmo cardiaco o aritmia. Le palpitazioni generalmente non sono pericolose, anche se possono provocare una certa angoscia, perchè è spiacevole sentire il proprio cuore battere velocemente, senza motivo. Se le palpitazioni sono di breve durata non comportano problemi al bambino, se invece la loro durata comincia a superare la mezz'ora è consigliabile recarsi dal proprio medico o in un ospedale per fare una visita e un elettrocardiogramma. Generalmente le aritmie che causano palpitazione sono caratterizzate da un numero di battiti superiori al normale (tachicardia) e/o da una irregolarità del ritmo del battito cardiaco. Altre aritmie invece determinano un numero di battiti inferiori al normale e vengono chiamate bradicardie. Le aritmie possono comparire in bambini senza malformazioni cardiache o con malformazioni cardiache o che sono stati operati per malformazioni cardiache. La maggioranza delle aritmie dei bambini è benigna, ma in alcuni casi se il numero dei battiti è troppo alto o troppo basso e questo dura un tempo sufficiente, la funzione cardiaca può essere compromessa.

I soffi cardiaci sono dei rumori che vengono apprezzati dal medico quando ascolta il cuore. I soffi possono essere presenti anche in bambini con cuori normali, pertanto il riscontro di un soffio in un bambino non significa necessariamente che c'è un problema cardiaco. I soffi presenti nei bambini con cuore normale vengono chiamati soffi innocenti o funzionali per distinguerli dai soffi patologici, che invece sono il segnale di una malattia del cuore, per esempio una valvola che non si apre bene o che non chiude bene o una comunicazione anomala tra cavità cardiache che non dovrebbero comunicare. Oltre il 50% dei bambini presenta un soffio innocente, che viene riconosciuto in base alle sue caratteristiche ascoltatorie e in base agli elementi forniti dagli esami strumentali come l'elettrocardiogramma, la radiografia del torace e l'ecocardiografia. Il bambino portatore di un soffio innocente ha un cuore sano e quindi può svolgere qualsiasi attività fisica senza limitazioni. Generalmente i soffi innocenti scompaiono nella pubertà.

Le infezioni respiratorie sono più comuni nei bambini con cardiopatie che determinano un aumento dell'arrivo di sangue ai polmoni (difetto interatriale, difetto interventricolare, canale atrioventricolare completo e parziale, dotto di Botallo pervio). Questo è legato al fatto che l'aumento del flusso di sangue nelle arterie e nelle vene polmonari ostacola i meccanismi che abitualmente difendono i bronchi e i polmoni dalle infezioni. Una volta stabilitesi, le infezioni respiratorie tendono a durare e a complicarsi di più rispetto al bambino non cardiopatico.

Il dolore toracico raramente è in connessione con un problema cardiaco nei bambini. Può verificarsi nei bambini con stenosi aortica grave ed in poche altre situazioni.