LE CARDIOPATIE CONGENITE

La diagnosi
Il medico che, in base ai sintomi presentati dal bambino ed alle anomalie riscontrate alla visita, sospetta una cardiopatia, ha a sua disposizione diversi mezzi diagnostici per fare una diagnosi sicura e precisa e per stabilire il trattamento più appropriato. Alcune indagini diagnostiche come l'elettrocardiogramma, la radiografia del torace e l'ecocardiografia sono relativamente semplici e non invasive, perchè si effettuano dall'esterno del bambino. Altre indagini diagnostiche, come il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia, sono molto più complesse e invasive.

L'elettrocardiogramma (ECG) ci informa sulla frequenza cardiaca (numero di battiti al minuto), sulla regolarità del ritmo, ci dice se gli atri e i ventricoli si contraggono regolarmente, se lo spessore della muscolatura atriale e ventricolare è normale o aumentato (ipertrofia), se una cavità atriale o ventricolare è ingrandita. Per esempio, in un bambino con una valvola polmonare troppo stretta (stenosi polmonare) il ventricolo destro, che invia il sangue in arteria polmonare, deve farlo ad una pressione anche quattro o cinque volte superiore al normale. Per riuscire in questo super lavoro deve ipertrofizzarsi (aumentare di spessore), perchè così riesce ad avere la forza necessaria. In un caso come questo l'ECG mostra l'ipertrofia del ventricolo destro, un elemento che, in aggiunta agli elementi riscontrati alla visita, concorre alla diagnosi. Un tipo speciale di ECG è l'ECG dinamico (Holter) con cui è possibile registrare l'ECG per 24 ore, su un nastro magnetico, usando un piccolo registratore portatile (monitor di Holter) connesso al paziente per mezzo di elettrodi adesivi. Per tutta la durata della registrazione il paziente o i suoi genitori compilano un diario sul quale annotano le attività svolte e gli eventuali sintomi. Il nastro con la registrazione viene analizzato da un sistema computerizzato che calcola la frequenza cardiaca minima, massima e media e riconosce e quantifica eventuali aritmie. Queste possono essere riviste dal medico e possono essere stampate su carta. L'ECG di Holter è un metodo insostituibile per lo studio del ritmo cardiaco.

La radiografia del torace, prima che fosse disponibile l'ecocardiografia, era ampiamente impiegata nella valutazione di un bambino con sospetta cardiopatia. Attualmente il suo impiego è più limitato, ma la radiografia rimane un esame insostituibile quando si vuole valutare la grandezza globale del cuore e gli effetti di una cardiopatia sulla circolazione polmonare, un aspetto che non può essere studiato con altri metodi.

L'ecocardiografia è stato il più grande progresso della diagnostica cardiovascolare in età pediatrica negli ultimi 20 anni. Le tecniche ecocardiografiche, Doppler e color-Doppler attualmente sono riunite in un'unica apparecchiatura l'ecocardiografo Doppler a colori e nessun altra tecnologia è in grado di fornire informazioni così ampie, accurate e sicure per il paziente riguardo all'anatomia ed alla funzione del cuore. L'ecocardiografia sfrutta le proprietà degli ultrasuoni di penetrare nei tessuti dell'organismo e di essere riflessi quando incontrano un ostacolo o un interfaccia tra due tessuti a diversa densità. Gli ultrasuoni vengono prodotti da una sonda che viene applicata sul torace e che funge anche da ricevitore degli ultrasuoni riflessi. Il fascio di ultrasuoni riflessi viene elaborato e trasformato in immagine.

-Fig. 3.4

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L'ecocardiografia bidimensionale consente di esaminare tutte le strutture cardiache in movimento (le vene cave, gli atrii, i ventricoli, il setto interatriale e interventricolare, le valvole, le arterie che partono dal cuore) e di verificare la presenza di anomalie a tutti questi livelli. Inoltre consente di misurare le dimensioni delle cavità cardiache e dei vasi e di valutare la contrattilità del miocardio. L'indagine Doppler è un'ulteriore applicazione degli ultrasuoni che sfrutta l'effetto Doppler, un fenomeno descritto oltre un secolo fa da un fisico cecoslovacco. Quando un fascio di ultrasuoni incontra un bersaglio in movimento, in questo caso i globuli rossi del sangue che scorre nel cuore e nei vasi, esso viene riflesso subendo una variazione di frequenza (numero di onde emesse per secondo) che è proporzionale alla velocità del bersaglio. La variazione di frequenza viene indicata come una curva flussimetricache indica la direzione del flusso di sangue e la sua velocità.

-Fig. 3.5
Curve flussimetriche ottenute con l'ecoDoppler
-.

La velocità del flusso di sangue sarà aumentata seil sangue deve attraversare un ostacolo (per esempio una valvola troppo stretta) e lo sarà in maniera porporzionale alla gravità del restringimento. Partendo dal dato della velocità è possibile ricavare i valori di pressione esistenti dentro le cavità cardiache, un dato che, prima dello sviluppo dell'ecoDoppler, era ottenibile solo con il cateterismo cardiaco. Anche il color-Doppler si basa sull'effetto Doppler, ma le informazioni raccolte (direzione e velocità del sangue) vengono codificate in colore e sovraimposte alla immagine ecografica bidimensionale. Questa tecnica consente di vedere il flusso di sangue dentro le strutture cardiache in movimento.


-Fig. 3.6
Immagine ecoColorDoppler: il colore indica un flusso di sangue, il rosso Ŕ un flusso che si avvicina alla sonda ed il blu Ŕ un flusso che si allontane dalla sonda-.


Per convenzione il flusso di sangue diretto verso la sonda è rappresentato con il colore rosso, mentre il flusso in allontamento dalla sonda con il colore blu. Quando la velocità del sangue aumenta, per esempio per effetto di una valvola ristretta, alla codifica di colore viene aggiunto il giallo o il verde per cui non avremo pi¨ un colore rosso o blu omogeneo, ma un mosaico di colori che indica immediatammente la presenza di un flusso anormale. L'ecocardiografia Doppler in definitiva consente di studiare le malfomazioni anatomiche del cuore, ma anche di ricavare dei dati, come valori di pressione, valori di gettata cardiaca ed altri, che prima dell'ecocardiografia Doppler erano ottenibili solo con il cateterismo cardiaco. L'esame ecocardiografico è privo di rischi (gli ultrasuoni non sono pericolosi) e può essere ripetuto con facilità tutte le volte che è necessario. In molti casi di cardiopatia congenita le informazioni ricavate dall'esame ecoDoppler sono sufficientemente accurate da permettere di operare i bambini cardiopatici in tutta sicurezza. Probabilmente lo sviluppo delle tecniche con ultrasuoni non si è ancora esaurito ed è possibile che nei prossimi anni ci possano essere ulteriori applicazioni. La più recente applicazione in età pediatrica è l'ecocardiografia transesofagea in cui una sonda appositamente costruita viene introdotta nella bocca e posizionata in esofago. Questa è una posizione privilegiata per osservare il cuore perchè l'esofago è adiacente alle strutture cardiache e gli ultrasuoni non devono attraversare strutture ossee o muscolari. Le immagini che si ottengono sono di straordinaria nitidezza ed è possibile delineare bene anche strutture che, specie nel bambino grande, non sono ben visualizzabili all'ecografia transtoracica L'ecografia transesofagea richiede una sedazione ed è riservata a casi selezionati. L'ecocardiografia fetale consente di stabilire prima della nascita in maniera quasi certa, se il feto è portatore di una malformazione cardiaca. E' possibile vedere distintamente il cuore del feto e il suo funzionamento, scoprire una buona parte delle malformazioni e diagnosticare le aritmie fetali. L'ecocardiografia fetale non viene eseguita a tutte le donne gravide, ma solo a quelle con una delle tre seguenti indicazioni: 1. familiare: quando emerge una storia di malformazioni cardiache nei genitori o negli altri figli della coppia; 2. fetale: quando l'ostetrico scopre nel corso delle ecografie fetali routinarie la presenza di un'aritmia o di una malformazione fetale o un ritardo di crescita o un rigonfiamento dei tessuti del feto (idrope fetale); 3. materna: come la presenza di cardiopatia o diabete o infezioni durante la gravidanza o assunzione di sostanze potenzialmente teratogene (antiepilettici, ormoni, etc.). L'ecografia fetale è raccomandata tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza, non è pericolosa per il feto ed è in grado di mostrare tutte le anomalie cardiache più gravi, anche se non tutte le malformazioni cardiache fetali. Il suo scopo principale è di escludere le cardiopatie e di rassicurare i genitori. Questo obiettivo viene centrato nella maggioranza dei casi. In altri, circa il 7% delle ecocardiografie fetali eseguite per le indicazioni discusse in precedenza, si troverà una anomalia cardiaca. Talvolta conoscere in anticipo la natura della cardiopatia è utile per iniziare un trattamento immediato alla nascita. Per alcune malformazioni potrè essere considerata l'interruzione della gravidanza. Infine, se viene scoperta un'aritmia, il più delle volte essa potrà essere curata già durante la gravidanza, evitando al feto di andare incontro all' insufficienza cardiaca.

Il cateterismo cardiaco è un esame diagnostico molto accurato che viene attuato per mezzo di cateteri che, introdotti nelle vene e nelle arterie, arrivano fino al cuore. Il cateterismo cardiaco viene effettuato in uno speciale laboratorio chiamato sala di emodinamica. Il bambino che deve essere sottoposto a cateterismo cardiaco riceve una sedazione con farmaci per via intramuscolare o endovenosa e dorme durante tutta la procedura. Attraverso la pelle, nella regione inguinale, dopo aver effettuato un'anestesia locale, vengono introdotti due cateteri dentro la vena femorale e dentro l'arteria femorale. I cateteri sono dei tubicini cavi che per i bambini hanno diametri variabili tra 1,35 e 2,2 mm. Una volta inseriti i cateteri vengono spinti dentro i vasi arteriosi e venosi fino ad arrivare dentro le cavità del cuore. Il catetere introdotto nella vena femorale arriva nell'atrio destro e può essere poi passato nel ventricolo destro e nell'arteria polmonare (cateterismo cardiaco destro). Il catetere inserito nell'arteria femorale arriva nell'aorta e di qui può essere passato, attraverso la valvola aortica nel ventricolo sinistro (cateterismo cardiaco sinistro). I cateteri posssono essere fatti passare anche attraverso le comunicazioni anomale esistenti tra la parte destra e la parte sinistra del cuore. I movimenti dei cateteri vengono effettuati sotto controllo radiologico. Per mezzo del cateteri è possibile misurare nelle cavità cardiache e nei vasi la pressione del sangue e la sua saturazione di ossigeno. Questi dati servono per confermare la presenza di anomalie cardiache: per esempio se una valvola polmonare è troppo stretta nel ventricolo destro troveremo una pressione superiore al normale, oppure, nel caso che esista una comunicazione tra parte destra e sinistra del cuore è possibile calcolare quanto sangue passa attraverso la comunicazione. In definitiva i dati ricavati dal cateterismo cardiaco consentono una precisazione accurata della gravità dell'anomalia. Durante il cateterismo viene effettuata anche l'angiocardiografia. Questa consiste nell'iniezione di un mezzo di contrasto dentro una delle cavità cardiache. Il passaggio del contrasto nel cuore e nei vasi viene filmato con i raggi X (cineangiocardiografia). La pellicola può essere successivamente rivista per mezzo di una moviola. L'angiocardiografia (fig.3.8) consente una definizione precisa della lesione. Al termine del cateterismo cardiaco il cardiologo pediatra estrae i cateteri ed esercita una compressione nella sede d'ingresso per circa 10 minuti, finchŔ non vi è alcun sanguinamento. A questo punto il paziente è generalmente sveglio e viene ricondotto nella sua camera. Negli ultimi 15 anni con l'avvento dell'ecocardiografia Doppler è stato possibile fare una diagnosi accurata e non invasiva in molte malformazioni cardiache, per cui il numero dei cateterismi cardiaci diagnostici è considerevolmente diminuito. Il cateterismo tuttavia rimane insostituibile quando servono informazioni di tipo fisiologico come la misura delle resistenze nelle arterie polmonari, un dato essenziale per la valutazione di alcune cardiopatie o la quantificazione del flusso che passa attraverso le comunicazioni anomale. A sua volta l'angiocardiografia consente la valutazione di alcuni dettagli anatomici (per esempio la forma, le dimensioni e la distribuzione delle arterie polmonari o delle arterie coronarie) che non sono adeguatamente indagabili con l'ecocardiografia. In questi casi il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia sono indispensabili per preparare il paziente per la chirurgia, evitando di imbattersi in sorprese al momento dell'operazione. Essendo un esame invasivo il cateterismo cardiaco non è privo di rischi. In generale in oltre il 98% dei casi il cateterismo si svolge senza alcun inconveniente. In circa l'1,5% dei casi si verificano complicazioni che quasi sempre riguardano bambini molto piccoli ed estremamente gravi, in cui il cateterismo cardiaco è essenziale per avere una diagnosi completa allo scopo di salvare la loro vita. Il rischio varia con l'età, le condizioni cliniche e la cardiopatia del paziente. La grande maggioranza delle complicanze è curabile e risolvibile, ma alcune possono essere fatali. La mortalità globale del cateterismo cardiaco diagnostico per tutte le età è stata calcolata essere 1/1.000, ma se si prende in considerazione solo l'età neonatale, essa è più alta. I genitori di un bambino che deve eseguire un cateterismo cardiaco devono essere informati dei rischi connessi alla procedura e devono dare il loro consenso all'effettuazione dell'esame. Generalmente, dopo un ricovero per cateterismo cardiaco, la dimissiomne viene fatta il giorno successivo all'esame. Prima della dimissione il bambino viene rivalutato con particolare attenzione alla circolazione arteriosa e venosa dell'arto le cui vene od arterie sono state incannulate. Il bambino potrà riprendere la sua attività normale 3 o 4 giorni dopo.

La risonanza magnetica nucleare permette di ottenere in maniera non invasiva immagini bidimensionali delle strutture cardiache e delle arterie e delle vene che partono e arrivano al cuore. Attualmente viene utilizzata in situazioni particolari cone esame complementare all'ecocardiografia e all'angiocardiografia.

Lo studio elettrofisiologico intracavitario può essere necessario in alcuni pazienti con aritmie cardiache. Questo studio viene effettuato tramite speciali cateteri che consentono di studiare l'attività elettrica del cuore all'interno del cuore stesso. I risultati di questo studio servono per diagnosticare.

Prova da sforzo ECG (test ergometrico)
L'elettrocardiogramma da sforzo (o test ergometrico) è un esame strumentale che consiste nella registrazione dell'elettrocardiogramma durante l'esecuzione di uno sforzo fisico.
In questo modo è possibile esaminare la risposta dell'apparato cardiocircolatorio all'esercizio fisico, in particolare per quanto riguarda frequenza cardiaca, risposta pressoria ed eventuali alterazioni ECG o comparsa di sintomi. In particolare, in età pediatrica, il test ergometrico può essere richiesto in caso di sincopi manifestatesi durante lo sforzo, oppure in caso di episodi di tachicardia di origine non chiara ed infine allo scopo di verificare la natura benigna di alcune aritmie (es. extrasistoli ventricolari in cuori sani).
La prova da sforzo può essere eseguita facendo correre il paziente su un tappeto rotante o facendolo pedalare su una apposita bicicletta. Il tappeto rotante viene utilizzato per il bambino piccolo o poco collaborante, è di facile esecuzione e fornisce dati che altrimenti non sarebbe possibile ottenere. Il bambino viene posto sul tappeto e durante la prova viene registrato l’elettrocardiogramma e misurata la pressione arteriosa. La prova da sforzo sulla bicicletta viene fatta eseguire ad adolescenti o adulti e nei casi in cui si vuole ottenere una migliore traccia elettrocardiografica e/o si vuole misurare più facilmente la pressione arteriosa. Con il paziente in posizione seduta, i movimenti del torace e degli arti superiori sono notevolmente ridotti e risulta più agevole la misurazione dei valori.
Le prove vengono eseguite in un ambiente idoneo pronto all’emergenza (farmaci, defibrillatore, bombola di ossigeno) alla presenza di personale medico ed infermieristico di consolidata esperienza in questo campo nell’evenienza molto rara in cui insorgano aritmie o sintomi che richiedano interventi urgenti ed adeguati.